罕见病，你了解多少？男人衰老时可能有什么表现？

罕见病，你了解多少？（健康关注）

“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》也于近日发布。

2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病，并从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药，对进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这些文本接连发布，表明了中国有关方面对罕见病的重视和关怀，也让人们更加关注罕见病。

什么是罕见病？

在《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会上，中国罕见病发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍，目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

黄如方表示，罕见病这一医学难题近年来正逐渐受到中国社会的认识和关注，也获得了中国政府一系列政策支持，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过网络等平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，也可与世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

罕见病不罕见

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。

张抒扬说，罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范。通过罕见病注册登记，可以助力克服这些挑战。目前，国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括4个功能：疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持121种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。中国罕见病领域的快速发展，得到了国际社会的认可。

罕见病确诊难

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说，中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多是国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。

当前，在全国范围内或在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺，这是一个不争的事实。面对现状，中国要开展扩大培训，使更多医生，特别是基层医生得到培训的机会，具备罕见病的诊疗能力。

中国出实招

近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全面推广。

国家卫健委医政医管局局长张宗久在《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会上表示，该指南的发布从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。

张宗久表示，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。

据介绍，近年来中国通过公益性、行业科研专项和国家重点研发计划等，支持了多项罕见病用药的临床研究课题，此外，还建立了全国罕见病诊疗协作网，构建了全国新生儿疾病筛查网络，并实施临床研究。

最近召开的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”，要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台，支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬说，我国计划在2020年初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究，加快“孤儿药”上市。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。

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罕见病的防治

专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。

喻京英

男人衰老时，可能有5个表现！

生老病死是人间的自然规律，对于男人们来说，生命巅峰约在40岁，过了40岁后，身体各方面功能就会逐渐下滑，其表现较之前会有非常大的不同，而随着功能的下滑，也可能诱发一些中老年人的高发疾病。

那么，当男人衰老时，身体都会有哪些提示呢？

男性开始衰老时，身体会有5种变化，若都不占，恭喜你还年轻力壮！

1、牙齿缝变大

在中医理论中“肾主骨”，男人的年龄一大，肾精不足会导致气血不足，所以就会导致牙齿的营养供应出现障碍，使牙缝变大，甚至还会导致牙齿脱落。

所以，当男人发现自己牙齿和牙齿之间的牙缝越来越宽时，这很可能是衰老的一个征兆。

2、头发变少

头发的生长需要营养的维持，当一个男人衰老时，身体各机能会逐渐下降，其中就包括气血不足，而气血不足就会导致头发吸收不到营养，从而出现脱发谢顶的表现。

值得注意的是，一些男人开始衰老时出现脱发表现也和遗传有一定的关系。

3、肚子变大

男人衰老后，身体的新陈代谢会逐渐变慢，这时候身体吸收和代谢脂肪和热量的能力就会降低，更容易使囤积脂肪，从而引发肥胖和啤酒肚，这也是中老年人容易患上高血压、高血脂、高血糖、糖尿病等疾病的主要原因。

4、生理欲望变差

当男人衰老后，内分泌系统会逐渐衰退，能够刺激生理欲望的睾酮素分泌也会减少，这时候男人可能有生理欲望降低、甚至失去生理欲望的可能。如果一个男人的生理欲望很强，这往往说明他的身体还很年轻。

5、前列腺变差

男性衰老后，其泌尿系统也容易出现问题，最高发的泌尿系统疾病莫过于前列腺疾病了。一般表现为尿急、尿频、小便淋漓不尽，夜尿多等表现，如果反复或长期出现前列腺问题，这很可能是衰老的表现。

这4个加速衰老的恶习，改掉会更年轻

1、长期熬夜

熬夜会导致内分泌失调，久而久之，身体各激素分泌就可能出现紊乱，从而加速衰老的到来。另外，熬夜还会导致身体免疫力下降，提高各种疾病的罹患风险。

2、久坐不运动

长期久坐不运动会导致身体血液循环出现障碍，久而久之，器官组织因为获取不了充足的氧分和营养供应，自然就会提前衰老。可以说，适量的运动是维持年轻的不二法则。

3、嗜烟

吸烟几乎会对身体所有器官和组织带来危害，更会降低血液的携氧能力。国外一个研究组织专门找了一些有不同吸烟习惯的双胞胎，其结果明确表明，在这些双胞胎中，吸烟的那一位明显衰老得更快。

4、房事过于频繁

过于频繁的房事会对男人的身体带来巨大的负担，它会耗尽男性身体的“储备”，从而引发肾虚，最终加速男性的衰老。房事不节制的男人多有脸色苍白、四肢乏力、脱发、记忆力下降、精神萎靡等表现，这些都是身体“能量”不足的征兆。