3岁男孩成"半个男孩",3个舅舅童年早夭,姐姐智力滞后!竟因它

文 / 都市快报
2018-02-04 14:24

三岁的男童超超因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊,因诊断不明来到浙大儿院内分泌科就医。

医生诊断超超其实是“半个男孩”,详细了解家族史,却发现惊人一幕:超超的4个舅舅3个在婴幼儿时期突然夭折。第4个,1米74的大男孩却全无性发育;超超的姐姐也存在智力发育落后...

这个家庭,很像电影里“被诅咒”的家族。

家族男丁早夭

外孙也成了“半个”男孩

“超超入院后,B超检查发现,孩子双侧肾上腺发育不良,无法生成人体所需的部分激素,属于性分化异常,因此导致低钠血症、呕吐不止。这也意味着,超超并不能长成一个真正的‘男人’。”浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授详细地追问了超超的家族史。

果然不出所料,超超的家庭特殊,很像电影里被诅咒的家族。

超超的外婆生育了8个小孩,4男4女。不幸的是,超超这四个舅舅,有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折,因为家庭经济原因,没有细查。

第四个舅舅是老幺,得到了较好的医疗资源,7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”,长期需要药物治疗。虽已是个身高174cm的22岁大男孩,但完全没有性发育,是个没有真正长大的“大男童”。超超的姐姐存在智力发育落后,生活难以自理,时刻需要看护。

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这个家族究竟是出了什么问题,为什么会有这么多不健康的孩子出生呢?傅教授带领团队远赴超超的老家江西,帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后,专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。

“这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点,突变之后功能丧失,会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良,严重者出生不久即可致死,幸存者有性发育落后等情况。”傅教授说。

至此,笼罩超超一家人的困惑,从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗,病情稳定。

14岁女孩不来大姨妈

竟是男儿身

对于普通人来说,鉴别对方是男是女,肉眼可见。对于医生来说,一个人是男还是女,要多学科论证。

在采访中,傅教授提到了其中一个病例。一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程,傅教授发现,女孩活泼好动,性子大大咧咧,说话豪气冲天,在校田径队的短跑中屡破记录。可女孩一直没有乳房发育,也没来月经,没有青春期发育迹象。

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经过检查后发现,B超没在女孩体内找到子宫卵巢,也没有睾丸或类似组织。

“虽然有着女孩的外貌、性器官,却实际上是个男儿身!进一步检查结果,染色体是46,XY(男性),SRY基因阳性(男性),最后诊断46,XY DSD----17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军,原来是男孩混入了女子组。”傅教授说。

真相大白后,经过心理评估,结合女孩自身意愿,她开始接受相应激素的替代治疗,打算做一名真正的“女孩”。

2岁女娃不爱芭比爱汽车

也是男儿身,腹腔还长着睾丸

2岁8个月的女孩佳佳来自四川,她性格外向,不爱芭比娃娃,却爱玩汽车。因为“阴蒂肥大”在当地医院就诊,染色体结果竟是46,XY(男孩),腹腔还长着一对睾丸。

家长惊呆了,随即去了国内某知名医院就诊,全家三代查了基因,发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。

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家长被告知这个突变基因就是致病“元凶”,而且相关文献报道有癌变风险,建议直接切除睾丸,从此做女娃。好好的女儿,突然医生告诉你生的其实是个儿子,可是查了一圈之后,说还是做女孩吧。

这样一波三折的结果,让家长很茫然,无助之下抱着最后一丝希望来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组反复讨论,根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等,认为该基因并非真正“元凶”,经进一步分析及基因检测诊断为“雄激素不敏感综合征”。

专家组将意见反馈给家长,详细解释了疾病的来龙去脉,为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划。鉴于佳佳年龄尚小,盲目选定男女性别不妥,建议暂时保留睾丸,定期随访,等待佳佳长大,再给出更科学的性别选择。

性分化异常诊断困难

人类性别分类依据繁多

像这样性别“不清晰”的孩子,傅教授每年都会新遇到二、三十例。

傅教授说,性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上确实很困难,“性分化异常(DSD)的诊治难点首先在于,人类性别的分类依据实际上有很多:性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别,要弄清楚这些,并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断,需要耗费大量的时间和精力。”

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其次,傅教授谈到,基因检测技术大大提高了我们对疾病的认知。可找出真正的致病点,无疑于“大海捞针”,精准医疗还有很长的路要走。另外,治疗方案不一。不同的原理,需要不同的治疗方案。

目前,浙大儿院设有DSD多学科诊治团队。傅教授说,DSD是一类相当复杂的疾病,需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等诸多学科共同参与,明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等,已有几十个DSD家庭因此获益。

编辑:xx

来源:杭州日报